Vorsorge
Wann brauche ich einen Arzt?
Rechtzeitig erkannte Symptome sind leichter zu therapieren. Das bedeutet, dass Verlauf und Schwere der Erkrankung sich positiv beeinflussen lassen – durch den Patienten selbst, der seine Probleme aufmerksam wahrnimmt und aktiv wird.
Hausarzt oder Internist
Der Hausarzt oder Internist kann die Blutwerte kontrollieren und die Ernährung überwachen sowie ein Programm von Bewegung und Übungen empfehlen. Die Standarduntersuchung bestimmt die Werte von Cholesterin, HDL und LDL im Blut. Dazu gehört die Kontrolle von Gewicht und Blutdruck, die der Patient auch selbst übernehmen sollte.
Jährliche Kontrolluntersuchungen sind sehr wichtig!
Augenarzt
Der Augenarzt wird den Augenhintergrund auf das Vorhandensein von Angioid Streaks hin untersuchen. Bei Verdacht auf Veränderungen in der Netzhaut wird er den Patienten in die Augenklinik schicken. Hier können mit einer Fluoreszenz-Angiographie Zeichen beginnenden Gefäßwachstums erkannt werden. Der Augenarzt sollte Erfahrung in der Behandlung von PXE haben.
Mit dem Amsler Gitter kann jeder Betroffene selbst kontrollieren, ob es zu Veränderungen auf der Netzhaut gekommen ist – wenn ja, muss umgehend ein Arzt aufgesucht werden.
Kardiologe
Eine jährliche Vorsorge-Untersuchung beim Kardiologen wird dringend empfohlen, wenn die Diagnose PXE gesichert ist. Hier sollte ein Belastungs-EKG sowie ein Ultraschall des Herzens erfolgen.
Angiologe
Eine jährliche Vorsorge-Untersuchung beim Angiologen wird ebenfalls dringend empfohlen. Hier sollten die Arm -und Beinarterien sowie die Halsschlagader auf ihre Durchgängigkeit geprüft werden. Ebenfalls die Bauchaorta in größeren Abständen.
Werden Sie selbst aktiv! Viele Symptome lassen sich lindern!
Akute Symptome
Bei den folgenden akuten Problemen muss möglichst umgehend ein Arzt eingeschaltet werden, auf jeden Fall kennt sich die Notaufnahme der Uniklinik mit PXE aus.
Blutungen im Auge, im Magen-Darm-Bereich
Über Symptome, die auf einen Infarkt oder Schlaganfall deuten, informiert die Deutsche Herzstiftung: www.herzstiftung.de
Verzerrungen gerader Linien beim Sehen
(Test mit dem Amsler-Gitter), anhaltende Nebelflecken in der Augenmitte. Beides kann durch beginnendes Gefäßwachstum bzw. Blutungen auf der Netzhaut verursacht sein.
Behandlung:
Neu entwickelte Medikamente, z. B. Avastin und Lucentis, können die Produktion neuer Blutgefäße, auch im Sehzentrum, blockieren. Die Wirkung dieser Medikamentengruppe besteht darin, dass sie einen körpereigenen Botenstoff (VEGF – Vascular Endothelial Growth Factor) hemmen, der die Neubildung der Blutgefäße und deren Durchlässigkeit auslöst.
Bitte suchen Sie bei akuten Symptomen sofort einen Arzt oder ein Krankenhaus auf!
Diese Medikamente werden routinemäßig an den Universitäts-Augenkliniken bei feuchter Makula-Degeneration und ebenfalls bei PXE-Patienten erfolgreich verabreicht. Mit Avastin und Lucentis erzielt man aktuell beachtliche Erfolge. Wiederholte Injektionen in das Auge können Patienten für viele Jahre das Sehvermögen retten. Hierzu eine wichtige Adresse:
PXE-Sprechstunde in der Bonner Augenklinik
Im Februar 2011 wurde an der Universitätsaugenklinik Bonn das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn, ZSEB, eröffnet. Eines der beteiligten Spezialzentren ist das „Zentrum für seltene Augenerkrankungen“.
Es wurde eine wöchentliche Spezialsprechstunde auch für PXE-Patienten eingerichtet.
Diese betreuen aktuell Frau Dr. Clemens und Dr. Hermann. Bei Fragen und Problemen können Sie sich per E-Mail an philipp dot hermann at ukbonn dot de wenden.
Mittwoch, 12.30-16.00 Uhr
Info-Telefon: 0228/287-15505
Augenklinik und Poliklinik
Ernst-Abbe-Str. 2
53127 Bonn
Bitte melden Sie sich telefonisch an unter 0228/287-15613 oder 15618
E-Mail: sigrid dot herkrath at ukb dot uni-bonn dot de
Quelle: ukb.uni-bonn.de/zseb
Bei Anfragen zu PXE-Augenproblemen können Sie auch Professor Holz, bei dem in 2010 Studien zu Lucentis durchgeführt wurden, direkt kontaktieren:
Sekretariat Prof. Holz 0228-287-15647
Mail-Adresse Prof. Holz frank dot holz at ukb dot uni-bonn dot de
Privatambulanz: 0228-287 19436
Es kommt auf jeden Tag an, um Einblutungen auf der Netzhaut mit der Folge von Vernarbungen bis zum Verlust des zentralen Sehvermögens zu vermeiden!
In der Abteilung Angiologie (Angiologische Ambulanz) finden Sie ebenfalls Ansprechpartner für PXE-Patienten. Für einen Termin melden Sie sich bitte unter folgender E.-Mail Adresse an: Jennie-Lee dot Boldt at ukbonn dot de
Tel: 0228/287-12703, Fax: 0228/287-12737
Wir nennen Ihnen gerne weitere Ansprechpartner zum Thema PXE!
Empfehlungen
Was kann ich selber tun?
Bei jeder vererbten Krankheit beeinflussen sowohl genetische wie umweltbedingte Faktoren die individuellen Bedingungen. Zwar können wir nicht unsere Eltern und unsere Gene ändern, sehr wohl jedoch unseren Lebensstil. Wir können umgebungsbedingte Risikofaktoren reduzieren und damit unsere Chancen für weniger Komplikationen und ein längeres und gesünderes Leben verbessern. Von Kindheit an kann man viel tun, was die Langzeit-Risiko-Faktoren für jeden von PXE Betroffenen vermindert.
Wir haben die Erfahrung gemacht, dass jeder von uns zusätzlich durch eine aktive und bewusste Gestaltung des Alltags seine Lebensqualität entscheidend verbessern konnte. Welche Bedeutung bei einer Gefäßerkrankung, zu der auch PXE gehört, Bewegung und Ernährung haben, betont auch die Deutsche Herzstiftung: (www.herzstiftung.de).
Selbsthilfe ist gut, ersetzt aber nicht die Diagnose und Medikation durch einen Arzt!
Ernährung
Bei erhöhten Werten Ernährung umstellen! Empfehlenswert ist eine cholesterinarme Ernährung. Bei alarmierenden Symptomen wie Übergewicht, hohem Blutdruck und Cholesterinwerten und beginnenden Gefäßproblemen sollte man allerdings nicht mehr mit dem Beginn zögern.
Die ausgewogene Ernährung der „mediterranen Küche“ setzt den Schwerpunkt auf viel Früchte, Gemüse und Getreide und reduziert stark rotes Fleisch. Stattdessen werden Huhn, Fisch und Milchprodukte bevorzugt.
Falls das nicht allein hilft, müssen nach ärztlicher Absprache zusätzlich cholesterinsenkende Medikamente genommen werden. Übergewicht sollte abgebaut werden.
Nahrungsergänzungsmittel
Nach ärztlicher Absprache ist unter Umständen die Einnahme zusätzlicher Vitamine nützlich. Allerdings ist der therapeutische Nutzen auch hoch dosierter Vitamingaben sehr umstritten. Heute ermutigen Ärzte aber zur Aufnahme von Kalzium und Magnesium in einer täglich erlaubten Menge.
Wenn trotz umgestellter Ernährung und viel Bewegung der Bluthochdruck nicht sinkt, sollten Sie sich in ärztliche Behandlung begeben!
Lassen Sie regelmäßig Ihre Blutfettwerte und Ihren Blutdruck kontrollieren!
Sport & Bewegung
In jedem Alter gilt: Keine „harten“ Sportarten betreiben, die Kopf und Augen verletzen könnten z.B. Boxen, Fußball, Gewichtheben. Schläge auf den Kopf und Blutandrang im Kopf durch starke körperliche Anstrengung können Netzhautblutungen beschleunigen. Vorzuziehen sind z. B. Schwimmen, Laufen, Fahrradfahren. Ein regelmäßiges körperliches Trainingsprogramm sollte absolviert werden.
Medikamenteneinnahme
Medikamente mit blutverdünnender Wirkung, z. B. Aspirin und Ibuprofen, über einen längeren Zeitraum nur unter ärztlicher Kontrolle einnehmen, da sie generell die Gefahr von Blutungen erhöhen.
Tipps auf einen Blick
- Nicht Rauchen und wenig Alkohol
- Gesunde Ernährung
- Symptome erkennen und unbedingt sofort reagieren!
- Regelmäßige sportliche Betätigung
- Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen
Wir geben Ihnen gerne weitere Tipps. Fragen Sie uns einfach!
Medikamente
Was muss ich bei Medikamenten beachten?
Aspirin & Co
Man sollte vorsichtig umgehen mit Medikamenten gegen Entzündungen und Schmerzen vom Typ ASS (z. B. Aspirin) und allen sogenannten nicht-steroidalen entzündungshemmenden Medikamenten (NSAR, z. B. Ibuprofen). Das gilt besonders, wenn bereits Blutungen in Magen oder Netzhaut aufgetreten sind. Diese Wirkstoffe verdünnen das Blut und lassen Blutungen leichter auftreten. Der Arzt sollte wissen, welche Medikamente der PXE-Patient nimmt und der Umgang mit diesen Medikamenten muss abgeklärt werden. Eine dauerhafte Einnahme solcher Medikamente sollte auf jeden Fall ärztlich überwacht werden.
Avastin & Lucentis
Avastin (Bevaczizumab) ist ein Medikament, welches das Wachstum von Blutgefäßen unterbindet. Ursprünglich wurde es entwickelt, um das Wachstum von Krebszellen bei Darmkrebs zu behandeln. Krebszellen brauchen Nahrung und Sauerstoff für ihr Wachstum, die von den Blutgefäßen geliefert werden. Avastin bindet ein Protein, welches das Zellwachstum im menschlichen Körper fördert.
Mittlerweile gibt es mehrere Medikamente, die zur Behandlung von „Makuladegeneration“ eingesetzt werden, so auch bei PXE-Patienten.
Bei Patienten mit feuchter Makula-Degeneration hat sich nach Injektion in das Auge bei einer signifikanten Zahl von Patienten die Sehschärfe entweder stabilisiert oder sogar verbessert. Auch die üblichen Tests, z. B. in der Fluoreszenz- Angiographie, zeigen positive Werte. Derartige Erfolge bei der Behandlung von Netzhaut-Patienten gab es bisher nicht. Auch bei anderen Netzhauterkrankungen als AMD gab es gute Ergebnisse. Zugelassen ist das Medikament nur für Krebs, wird aber häufiger „off label“ genutzt, also zur Behandlung anderer Krankheiten eingesetzt.
Bitte klären Sie mit Ihrer Krankenkasse ab, welche Behandlungskosten bezahlt werden.
In den Universitätskliniken gehört die Avastin-Behandlung zum Standard, auch bei PXE-Patienten, die seit vielen Jahren erfolgreich damit behandelt werden (USA seit 2005). Bei einer direkten Injektion des Medikaments in das Auge braucht man nur eine sehr geringe Dosis.
Doch jetzt dürfen die Krankenkassen eigentlich Avastin nicht mehr bezahlen, weil es mit Lucentis ein für die Behandlung am Auge zugelassenes Medikament gibt, das bei der Behandlung der AMD auch von den Kassen bezahlt wird. Die Krankenkassen verweigern jedoch meistens die Kostenübernahme bei der Diagnose PXE.
Das Problem: eine Lucentis-Injektion kostet etwa 1.600 Euro pro Injektion – und damit 40-mal mehr als eine Avastinspritze.
Aufgrund der Forschung der Universitätsklinik Bonn bezahlen inzwischen alle Krankenkassen die Injektion am Auge.
Nahrungsergänzungsmittel
Grundsätzlich ist eine vitaminreiche Ernährung einer Vitaminpille vorzuziehen. Vitamin C aus der Retorte ist nicht gleich Vitamin C aus Apfel & Co. Eine wichtige Rolle spielen hier die in Obst und Gemüse reichlich enthaltenen sekundären Pflanzenstoffe. Wird im Einzelfall ein konkreter Vitaminmangel festgestellt, sollte die Therapie mit einem Arzt abgestimmt werden.
Viele Ärzte sind der Ansicht, dass Vitamin- oder Mineral-Ergänzungen helfen, Netzhautblutungen vorzubeugen, auch in der Makula. Das sind Vitamin A, C und E plus Kupfer, Zink und Selen. Ständige Blutkontrollen sind hierbei erforderlich!
Speziell Lutein, Zeaxanthin sind wichtige Stoffe für das Auge.
Lassen Sie bei der Einnahme von Medikamenten regelmäßig Ihre Blutwerte überprüfen!
Familie
Wie wirkt sich PXE in der Familie aus?
Die defekte Genvariante für PXE wird von Generation zu Generation gewöhnlich ohne Wissen der Träger weiter gegeben.
Es gibt in der Forschung noch Uneinigkeit darüber, ob PXE tatsächlich nur rezessiv vererbt wird. Bei rezessiver Vererbung müssen Eltern, die ein von PXE betroffenes Kind haben, aber selbst nicht erkrankt sind, beide Träger des rezessiven PXE-Gens sein. Bei Kindern von zwei Eltern, die PXE-Träger sind, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an PXE zu erkranken.
Die Kinder, bei denen keine PXE-Symptome auftreten, sind wahrscheinlich Träger, aber sie werden das abnormale Gen nicht an ihre Kinder weitergeben, nur wenn der andere Elternteil ein weiterer Träger ist. In diesem Fall beginnt der Zyklus von neuem. Die Kinder eines von PXE betroffenen Elternteiles, dessen Partner kein PXE-Gen-Träger ist, werden alle selbst Träger sein, aber keines wird an PXE erkranken.
Beraten Sie sich bei Schwangerschaft oder Kinderwunsch auf jeden Fall mit Ihrem Gynäkologen.
Ist es ratsam, schwanger zu werden?
Ein pränataler Test zur Feststellung von PXE beim Ungeborenen existiert bisher nicht, klinische Symptome der Krankheit sind bei der Geburt nicht sichtbar. Fruchtbarkeit und Gebärfähigkeit sind normal und die Mehrheit der von PXE betroffenen Frauen hat normale Schwangerschaften und Entbindungen.
Frauen mit PXE sollten bei Schwangerschaften jedoch besondere Sorgfalt walten lassen, selbst wenn Komplikationen letzten Endes selten sind. Auf jeden Fall sollte die Schwangerschaft von PXE-erfahrenen Ärzten begleitet werden, da ein gewisses erhöhtes Risiko für gastrointestinale und andere Blutungen existieren könnte. Häufigkeit und Schwere der Blutungen hängt von der Schädigung der elastischen Fasern in den Arterienwänden ab, möglicherweise können sich die Gefäße wegen der Versteifungen nicht mehr genügend zusammenziehen.
Aufgrund des Syndroms ist es sinnvoll, mit dem Augenarzt in Kontakt zu treten. Um Schäden an der Netzhaut zu vermeiden, sollte die Notwendigkeit eines Kaiserschnittes im Vorfeld abgeklärt werden.
Vor allem Bluthochdruck und schwangerschaftsverursachte Krampfanfälle und Ödeme sollten unbedingt wirksam behandelt werden.
Es wurde ein deutlicher Zusammenhang zwischen der Anzahl der Schwangerschaften und später aufgetretenen, mit PXE verbundenen Problemen festgestellt (K. Neldner, 1999).
Bei Fällen von PXE in der Familie wird eine genetische Beratung empfohlen!
Tipps für die Familienplanung
Eine pränatale Diagnose ist bisher noch nicht möglich. Paare, bei denen ein Partner PXE-Patient ist, können bei Kinderwunsch eine Humangenetische Beratung in Anspruch nehmen.
Es gibt bisher keinen schnellen, einfachen, billigen Gen-Test dafür, um festzustellen, ob der Partner Träger von PXE ist. Bei einer Haut-Biopsie von nicht veränderter Haut lässt sich bei positivem Befund aussagen, dass es sich wahrscheinlich um einen PXE-Träger handelt.
Der sicherste Weg ist eine Blutprobe, an der eine DNA- und Mutations- Analyse durchgeführt wird. Am Ende muss das Paar die Entscheidung selbst treffen, ob es das Risiko eingeht, ein an PXE erkranktes Kind zu haben.
Kinder, in deren Familien PXE-Fälle bekannt sind, sollten Kontrollen beim Augenarzt mindestens einmal im Jahr durchführen lassen, auch wenn es keinerlei Beschwerden gibt. In größeren Abständen sollten auch ein Kardiologe und ein Gefäßspezialist eingeschaltet werden.
Mein Kind hat PXE – was kann ich tun?
Meistens entwickeln sich in der Pubertät Hautveränderungen, am Hals und in den Gelenkbeugen, oft an mehreren Stellen und sehr ausgeprägt, oft auch kaum bemerkbar. Oder der Augenarzt entdeckt auf der Netzhaut „Angioid Streaks“. Sobald die Diagnose gestellt wurde, gehen Sie regelmäßig zur Vorsorge. In seltenen Fällen können Kinder bereits in der frühen Pubertät schwer betroffen sein (Gefäßverschlüsse, Herzinfarkt). Die Diagnose „PXE“ wird oft erst sehr spät gestellt.
Sie können Ihrem Kind helfen, mit PXE besser zurechtzukommen!
Gesunde Lebensweise
Eine gesunde Lebensweise ist bisher die einzig mögliche Behandlung bei PXE.
Eltern sollten unbedingt darauf achten, dass ihre Kinder frühzeitig viel Freude am Sport gewinnen. Dabei ist das eigene Vorbild ausgesprochen wichtig, kann aber bei beruflicher Belastung nicht immer geleistet werden. Es ist aber möglich, den Spaß an Bewegung und Aktivität bei Kindern schon so früh wie möglich zu fördern.
Ernährung
Auf eine ausgewogene Ernährung der ganzen Familie sollten Eltern generell besonderen Wert legen. Übergewicht ist auch bei Kindern heute ein Problem und stellt ein hohes Risiko bei PXE dar.
Das bedeutet nicht einen Verzicht auf Süßigkeiten und Grillspaß, sogar die Pizza aus dem Paket ist – gelegentlich – erlaubt.
Weitere wichtige Hinweise finden Sie unter unseren Empfehlungen!
Hochwertige Pflanzenfette bei der Zubereitung von Mahlzeiten wirken doppelt positiv: Sie vermindern das „böse“ Cholesterin und reduzieren so das Risiko von Ablagerungen in den Gefäßen und gleichzeitig das von Übergewicht. Wenn zu Haus regelmäße Mahlzeiten mit mehr Gemüse als Fleisch und viel Obst zum Dessert angeboten werden, prägt ein solches Training Essgewohnheiten bis ins Erwachsenenalter.
Vorbildfunktion
Das Vorbild zu Hause sollte auch helfen, ihr Kind so gegen den Einfluss der Freundesgruppe zu stabilisieren, so dass es später gar nicht erst mit dem Rauchen beginnt.
Man sollte berücksichtigen, wie sehr man seine Kinder in vieler Hinsicht beeinflusst, durch die Gene und auch psychologisch. Das Leben mit der Diagnose PXE wird sich auch für das Kind verändern. Eltern können ihrem Kind am besten helfen, mit PXE umzugehen, wenn sie sich eingehend über PXE informieren.