Wenn klinische Kriterien wie eine Haut-Biopsie keine eindeutige Diagnose ermöglichen und dennoch der Verdacht auf PXE besteht, sollte man an eine molekulare Diagnostik denken, eine Mutations-Analyse im Gen ABCC6.

Diese erlaubt auch frühe individuelle Vorhersagen über die Risiken der Person durch PXE im Hinblick auf mögliche langfristige Komplikationen durch die Erkrankung bis zu ernsthaften Behinderungen. Sinnvoll ist, sich an eine Universitätsklinik zu wenden, hier finden Sie auf jeden Fall kompetente Ansprechpartner. Oft gibt es hier inzwischen Zentren für seltene Erkrankungen.

Bisher gibt es keine Therapie zur Heilung unserer Erkrankung. Das heißt, dass die genetische Ursache für die Kalzifizierungen im elastischen Gewebe bisher nicht behandelt werden kann. Hoffnungen werden in eine zukünftige Gentherapie bzw. in die Stammzell-Forschung gesetzt.
Therapierbar sind also nur die Folgeerkrankungen wie z.B. Gefäßverengungen in den Arterien und Blutungen.

Wichtig sind regelmäßige Arztkontrollen, besonders bei hohem Blutdruck oder Diabetes. Auch die Einnahme von Medikamenten, die den Blutfluss in den Gefäßen steigern, muss bei PXE vom Arzt überwacht werden. Bei Blutungen Einnahme sofort abbrechen.

Die Überwachung des Cholesterinspiegels ist wichtig. Eine ausgeglichene Ernährung mit wenig Fett, viel Früchten und Gemüse beugt weiteren Fettablagerungen in den Blutgefäßen vor.

Medikamente und operative Eingriffe sind bei einzelnen Symptomen notwendig.

Neuere Forschungen haben das Ziel, die Symptome von PXE, also hauptsächlich die Mineralisation im elastischen Gewebe und im Bindegewebe, zu bekämpfen.

Zentrale Bedeutung dabei kommt der Ernährung und vor allem der Bewegung zu. Ablagerungen in den Gefäßen können tatsächlich durch viel Bewegung verringert und sogar rückgebildet werden.

Viele PXE-Patienten leiden unter Schmerzen wegen claudicatio intermittens. Neben einer cholesterinarmen Ernährung kann ein wirkungsvolles Lauftraining viel dazu beitragen, dass die Durchblutung der Beine verbessert und ein Fortschreiten der Krankheit verhindert wird. Laufen ist trotz der Schmerzen hilfreich, weil durch regelmäßiges und sich langsam steigerndes Training die vielen kleinen Gefäße erweitert werden und als „Umleitungen“ mehr Blut in die Beinmuskulatur bringen können.

Ein regelmäßiges, durch den Arzt überwachtes Gehtraining ist eine der wirkungsvollsten Behandlungen, um Distanz und Zeit, in denen man schmerzfrei laufen kann, zu steigern.

Übungsprogramm, das bei claudicatio hilft

Vor der Übung 5–10 Minuten aufwärmen, danach entsprechend abkühlen.
Auf der Stelle oder einen Weg entlang gehen ist am wirkungsvollsten.
Mit einer Geschwindigkeit laufen, die milde claudicatio-Symptome bewirkt. Wenn die Schmerzen mittelschwer werden, kurze Zeit ausruhen, im Sitzen oder Stehen, bis die Symptome verschwinden.

Dieses Muster, gehen-ausruhen-gehen weiter fortsetzen. Beim ersten Mal sollten 35 Minuten unterbrochenen Gehens durchgehalten werden. Dann jedes weitere Mal 5 Minuten länger gehen, bis man 50 Minuten schafft. Dieses Training sollte man drei- bis fünf Mal pro Woche durchführen.